Suomen Syöpäpotilaat / KML-potilaverkosto on tuottanut painetun opaskirjasen KML-potilaan opas. Opas on potilaille maksuton ja sen voi tilata puhelimitse numerosta 09 1353 3211 tai sähköpostilla osoitteesta potilaat@cancer.fi. Opas on myös ladattavissa kohdassa Potilasoppaat. Lääketehtaat ovat toteuttaneet lääkekohtaisia oppaita. Niitä voi kysyä omasta hoitoyksiköstään.

Mistä KML aiheutuu?

KML on hitaasti etenevä pahanlaatuinen veritauti, jossa verenkierrossa on poikkeavia valkosoluja. Sairaus saa alkunsa erityisistä leukeemisista kantasoluista, joissa on tapahtunut solun perintöaineksen eli DNA:n muutos. Suurimmalla osalla KML-potilaista tämä muutos näkyy poikkeavan kromosomin syntymisenä. Kromosomi on geneettinen yksikkö, joka sisältää DNA:n. Tätä poikkeavaa kromosomia kutsutaan Philadelphia eli Ph-kromosomiksi. Perintöaineksen muutoksen seurauksena syntyvää  geeniä kutsutaan nimellä BCR-ABL. Muutos on tälle sairaudelle ominainen ja sen diagnoosin perusta. Tämä poikkeava geeni ei periydy. Syitä muutoksen syntymiselle ei tarkemmin tunneta, joten siihen ei voida ehkäisevästi vaikuttaa.

BCR-ABL-fuusiogeeni syntyy kahden normaalistikin esiintyvän geenin liittyessä yhteen, jolloin niiden toiminta aktivoituu. Syntyy poikkeavaa valkuaisainetta eli proteiinia, joka kiihdyttää  luuytimen tuottamaan lisää näitä leukeemisia valkosoluja. Taudin alkuvaiheessa, joka kestää yleensä vuosia, kyseiset valkosolut ovat rakenteeltaan ja toiminnaltaan normaaleja. Oireita syntyy solumäärän lisääntyessä, jolloin muiden normaalien verisolujen tuotanto vaikeutuu ja leukeemisia soluja alkaa kertyä elimistöön. Ilman hoitoa taudin luonnolliseen kulkuun kuuluu, että leukeemiset solut menettävät kyvyn kehittyä normaaleiksi kypsiksi soluiksi ja epäkypsät valkosolut eli blastit alkavat lisääntyä. Blastien lisääntyessä taudinkuva muuttuu akuutin leukemian kaltaiseksi.

Kuinka KML todetaan?

KML-tautiin sairastuu 50-60 suomalaista vuosittain, ja se on tavallisin ikäryhmissä 30-70 vuotta. Tauti todetaan yleensä sattumalöydöksenä poikkeavan verenkuvan perusteella, sillä valtaosalla ei ole mitään taudin oireita. Jatkotutkimukset tehdään veritautien erikoislääkärin (hematologin) toimesta. Diagnoosi perustuu luuydinnäytteestä tehtävään kromosomitutkimukseen tai PCR-tutkimukseen, joka osoittaa poikkeavan fuusiogeenin olemassaolon. Vastaus saadaan yleensä 1-2 viikon sisällä.

KML:n kolme vaihetta

Taudin kulku voidaan jakaa kolmeen eri vaiheeseen:

Krooninen vaihe
Valkosoluja syntyy liikaa ja punasolujen ja verihiutaleiden määrä voi olla poikkeava. Tässä vaiheessa valtaosa potilaista on oireettomia, mutta jos valkosolujen määrä on hyvin suuri, oireina voi olla väsymystä, vatsan turvotusta ja kipuja.

Kiihtynyt eli akseleraatiovaihe
Epäkypsien valkosolujen (blastien) määrä veressä ja luuytimessä lisääntyy. Poikkeavien solujen lisääntyneen tuotannon seurauksena verihiutaleiden ja punasolujen määrät voivat pienentyä. Yleensä potilailla on tässä vaiheessa oireita sairaudestaan. Oireina voivat olla väsymys, mustelmataipumus, lämpöily/kuume, yöhikoilu, lisäntynyt tulehdusalttius sekä luu- ja vatsakivut.

Blastikriisi
Blastisolujen määrä veressä ja luuytimessä on edelleen lisääntynyt ja suuri valkosolumäärä haittaa punasolujen ja verihiutaleiden tuotantoa. Tilanne vastaa akuuttia leukemiaa. Oireena voi olla väsymys, verenvuoto, kuume, laihtuminen ja tulehduskompikaatiot. Tila vaatii päivystyksellistä hoitoa.

KML-taudin hoidosta

KML-taudin hoidossa sen kaikissa vaiheissa käytetään nykyään tablettimuotoista lääkehoitoa. Jos hoitovaste on hyvä, taudin eteneminen saadaan pysähtymään. Valtaosalle potilaista tällainen hyvä vaste on mahdollinen ja KML:n hoito onkin lyhyessä ajassa muuttunut perinteisestä syövän hoidosta enemmänkin kroonisen sairauden hoidon suuntaan.  Kantasolujensiirto on aiemmin ollut keskeinen hoitomuoto erityisesti nuoremmilla potilailla ja on edelleenkin tärkeä vaihtoehto, jos lääkehoidolle ei saada riittävää vastetta tai tauti on edennyt blastikriisivaiheeseen.

Lähteet:

kliinisen hematologian erikoislääkäri Perttu Koskenvesa
KML potilasopas / Novartis Finland Oy
Lue lisää kantasolujensiirrosta

HUS, Hematologian klinikan kantasolujensiirto-potilaan opas 2002, Sari Haavisto

Lue lisää lääkehoidosta
Lue lisää kantasolujensiirrosta