Sairas vai harvinaissairas – entäs sitten?
Sairastuessaan jokainen meistä toivoo tulevansa hoidetuksi. Ennen kuin hoitoa voidaan edes suunnitella, on tiedettävä mitä hoidetaan. Yksinkertaisimmillaan potilaan hoitopolku kulkee lääkärin kautta tutkimuksiin, tuloksena diagnoosi ja parhaassa tapauksessa parantava hoito.
Mitä yleisempi sairaus on, sitä sujuvampi on myös hoitopolku: diagnoosi saadaan nopeasti, kun jokainen lääkäri tunnistaa oireet, osaa epäillä ja ohjaa oikeisiin tutkimuksiin. Harvinaisissa sairauksissa hoitopolku ei kuitenkaan ole yhtä sujuva – harvinaisuus luo haasteita jokaisessa vaiheessa oireiden tunnistamisesta hoidon toteutukseen.
Eurooppalaisen määritelmän mukaan harvinaiseksi luetaan sairaus, jota sairastaa yksi 2000 henkilöstä (1). Tällaisia sairauksia on yli 6000 ja harvinaissairaita on yhteensä arviolta 6-8 % väestöstä: Suomessa noin 300 000, Euroopassa 30 miljoonaa ja koko maailmassa 300 miljoonaa henkilöä.
Syöpäpotilaiden keskuudessa harvinaiset ovat suuri joukko, sillä joka viides syöpä on tyypiltään harvinainen (2). Harvinaisissa syövissä elossaololuvut ovat huonompia kuin yleisissä syövissä, joten harvinaisuudella on merkitystä: Suomessa viiden vuoden kuluttua diagnoosista elossa on vain puolet harvinaista syöpää sairastavista, kun taas muissa syövissä 7/10 potilaasta on elossa viiden vuoden jälkeenkin (2,3).
EURORDIS – harvinaisten asialla
Euroopassa harvinaissairaiden potilaiden yhteinen etujärjestö on EURORDIS, joka edustaa yli 800 potilasjärjestöä 70 maassa – Suomen Syöpäpotilaat ry:n kautta edustettuna ovat myös Suomen harvinaisia syöpiä sairastavat potilaat (4).
EURORDIS järjestää vuosittain harvinaissairauksien lääkekehityksen eri osa-alueita esittelevän kesäkoulun, johon viime vuonna pääsin Suomen Syöpäpotilaat ry:n edustajana osallistumaan. Suomesta paikalla oli lisäkseni Junno Kaarna (Suomen Syöpäpotilaat ry) sekä Ida Männistö (Suomen osteogenesis imperfecta -yhdistys sekä Osteogenesis Imperfecta Federation Europe) (kuva) sekä kouluttajana toiminut lääkekehityksen asiantuntija Markku Toivonen (ei kuvassa, 5).
EURORDIS-koulutukseen sisältyy ennakkoon itsenäisesti opiskeltavat Open Academy -luennot (6) sekä viisi tiivistä koulutuspäivää Barcelonassa.
Vuoden 2018 kesäkoulussa mukana oli 53 osallistujaa 19 maasta edustaen 46 eri sairautta. Tässä harvinaisen moninaisessa joukossa oli mukana niin tutkijoita, potilaita, potilaiden läheisiä kuin järjestötyöntekijöitäkin. Kaikilla kuitenkin yksi yhteinen tekijä: halu ajaa harvinaissairaiden asiaa niin kansallisesti kuin kansainvälisestikin, harvinaisten potilaiden parhaaksi.
Kliinisesti merkittävä, mutta kenelle?
Koulutuskokonaisuuden suurin anti oli potilasedustajien toimintamahdollisuuksien näkeminen – yksin jokainen harvinainen on kovin pieni osa kokonaisuutta, mutta yhdessä tämä porukka on jo merkittävä vaikuttajajoukko. Potilasedustajien osallisuuden merkitystä jokaisessa lääkekehityksen ja hoitopolun eri vaiheessa korostettiin moneen kertaan. Erityisesti mieleeni jäi epäyhtälö:
clinically meaningful ≠ meaningful for clinician
Tällä tarkoitetaan, että potilaan hoidossa merkityksellinen ei aina tarkoita samaa kuin lääkärille merkityksellinen. Potilaiden ja potilasedustajien osallistamisen merkitys tuleekin juuri tässä: kukaan ei ole potilasta/potilasedustajaa parempi kertomaan, mikä tutkimuksessa, hoidossa tai hoitoketjussa on potilaalle merkityksellistä.
Harvinaissairauksien kohdalla korostuu myös se, että ”maallikko” ei voi riittävästi edustaa näitä erityisiä potilasryhmiä. Todellisten potilasedustajien ottaminen mukaan tasa-arvoisina ja äänivaltaisina jäseninä jo hoitotutkimusten suunnitteluun ja eettiseen arviointiin on äärimmäisen tärkeää. Vain potilasta kuuntelemalla voidaan varmistua, että tutkimuksesta saatava hyöty on oikeasti potilaalle merkityksellistä. ”Kysy potilaalta” onkin järjestön viesti harvinaissairaiden potilaiden lääkäreille ja hoitohenkilökunnalle.
Potilasedustajan tärkein tehtävä tutkimuksen suunnittelussa ja eettisessä arvioinnissa on kysyä kysymyksiä: miksi tutkimukseen otetaan vain yli 18-vuotiaita, onko päivittäinen verinäyte välttämätön vai riittäisikö kerran viikossa, miten huomioidaan potilaan muu lääkitys tutkimuksen aikana…
Tutkijaa saattaa kiinnostaa esimerkiksi jokin verikokeesta viikoittain mitattavissa oleva määre, jolla ei kuitenkaan ole suoranaista merkitystä tai vaikutusta potilaan sairaudessa. Toisaalta taas potilaalle hyvinkin merkityksellinen ja arkea hankaloittava asia ei välttämättä ole lääkärille lainkaan niin merkityksellinen – kuten paastovaatimus näitä viikoittaisia sairaalassa otettavia kontrolliverikokeita varten. Tällaisissa ristiriitatilanteissa on tarkkaan pohdittava, miten tutkimukseen saadaan tarvittava määrä tietoa aiheuttamatta kuitenkaan potilaalle turhaa hankaluutta.
Arkea ja elämää harvinaisena ei voi ymmärtää, ellei ole sitä läheltä nähnyt ja kokenut. Itse elän kymmenettä vuotta harvinaista syöpää sairastavan puolison kanssa ja uskon jo pystyväni edustamaan harvinaissairaita jollain tasolla.
Omaan riittämättömyyteeni havahduin toden teolla kesäkoulussa keskustellessani kystistä fibroosia (KF, 7) sairastavan Simonin kanssa. KF on perinnöllinen, etenevä ja kuolemaan johtava sairaus. Opin, että Simon ei olisi voinut osallistua koulutukseen, mikäli paikalla olisi ollut toinen KF-potilas, koska he ovat toisilleen suurin infektioriski.
Kaikki vertaistuki ja kommunikointi on siis hoidettava digitaalisesti, ei kasvotusten. Kaikki hoito ja vastaanotot on suunniteltava niin, että potilaat eivät kohtaa odotustiloissa tai hoitohuoneissa. Keskusteluni Simonin ja muiden EURORDIS-koulutettavien kanssa vahvisti entisestään käsitystäni potilasedustajien osallistamisen merkityksestä: maallikkoedustaja ei voi korvata potilasedustajaa eikä yksi henkilö voi edustaa kaikkia sairauksia.
Ratkaisu voisi olla esimerkiksi kansallinen EUPATI- tai EURORDIS-koulutettujen potilasedustajien pooli, josta tutkimusta tekevät tahot voivat pyytää kulloinkin käsittelyssä olevaan tutkimukseen asiantuntijalausuntoa potilasedustajalta. Parhaita tutkimuksia – ja tuloksia – saadaan potilaiden ja tutkijoiden toimivalla yhteistyöllä toisiamme aidosti kuunnellen!
Tänään vietetään kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää jo kahdettatoista kertaa! Tapahtumia järjestetään yli 90 maassa (8) – Suomessa tapahtumia koordinoi Harvinaiset-verkosto (9), johon myös Suomen Syöpäpotilaat ry kuuluu. Seuraa somea (Facebook, Twitter, YouTube) ja jaa tietoisuutta kanssamme! #RareDiseaseDay #ShowYourRare
Bloggauksen voi myös kuunneella Soundcloudissa!
1) Harvinaissairaudet
2) Harvinaiset syövät
3) Suomen Syöpärekisteri
4) EURORDIS
5) Markku Toivonen
6) EURORDIS Summer School Open Academy
7) Kystinen fibroosi
8) Rare Disease Day
9) Harvinaisten sairauksien päivä